全外显子测序分析/纳昂达-10G(单样本)
临床应用
辅助临床对遗传病的分子诊断，全面检测目前已知的所有致病基因(全外显子+基础分析+父母一代验证+临床解读与遗传咨询)
样本类型
外周血；干血片；口腔拭子；DNA样本
检测方法
二代测序
报告周期
8-12个工作日
价格
5500元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 有不明原因发育迟缓或特殊面容的儿童，希望寻找可能原因的家庭。
- 计划孕育新生命的夫妇，尤其是家族中有遗传病史或生育过患病孩子的。
- 经历过多次不明原因流产或胎儿异常的夫妇，希望了解潜在遗传因素。
- 备孕或孕早期，希望对自身遗传背景有更深入了解的准父母。
- 担心自己可能是某些遗传病隐性携带者，希望进行系统性排查的人士。
- 在厦门等地的医疗机构，医生建议进行遗传学检测以辅助判断的情况。
这个检测能查出什么？
想象一下，您的遗传信息像一本巨著，而基因就像是其中的关键章节。这项检测，就相当于对这本书所有重要章节（约2万个基因的外显子区域）进行一次高效、系统性的‘精读’。它能发现绝大多数由这些关键章节‘印刷错误’（即基因变异）所导致的、目前已明确的数千种遗传相关情况。检测范围非常广泛，涵盖了影响生长发育、代谢、神经系统等诸多方面的已知致病基因。通俗地说，它能帮您了解自身是否携带某些可能影响自身或下一代健康的遗传信息。但请注意，它并非万能体检。一方面，它主要针对已研究明确的遗传因素，无法预测所有健康问题。另一方面，基因与健康的关系复杂，发现一个‘变异’不一定意味着必然发病，其影响需要专业人员结合您的具体情况来解读。这项检测为您提供了一份重要的遗传背景参考信息，但不应作为唯一的健康决策依据。
检测过程麻烦吗？
这项检测的采样方式非常灵活便捷，完全无需住院或进行复杂操作。您可以根据自身情况选择：在厦门的合作服务点由专业人员采集少量静脉血；或使用专用的采集工具，自己在家采集指尖的几滴干血片样本；或用口腔拭子在口腔内壁轻轻刮拭几下；如果您已有合格的DNA样本，也可以直接寄送。整个过程无创、无痛，就像常规体检抽血或口腔检查一样简单。采样前通常不需要空腹，几分钟即可完成。如果您选择邮寄方式，足不出户就能完成样本递送，非常适合时间不便或所在地没有服务点的人士。样本采集后，会通过专业物流安全送至实验室。
结果准确吗？安全吗？
本项目采用国际主流的二代测序技术，针对人类基因组的蛋白质编码区域（外显子）进行高深度测序，技术本身成熟可靠。实验室遵循严格的质量控制标准，确保检测过程的精准性。报告中的核心发现，会通过父母样本验证（即家系验证）来确认其来源与真实性，这大大提升了关键结果的可信度。检测分析基于当前权威的遗传学知识和数据库，并由专业人员结合临床表型进行解读，力求提供有价值的参考信息。请您理解，任何技术都有其适用范围。对于某些特殊类型的基因变异（如大片段的缺失/重复、深度内含子变异等），本检测方法可能存在局限。如果检测结果提示需要，或您的具体情况非常复杂，专业人士可能会建议进行其他补充检查以获得更全面的信息。最终报告会明确说明检测的局限性。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测前请与家人充分沟通，了解家族健康史，这对解读非常有帮助。
- 采样前请仔细阅读采样指南，确保操作规范，避免样本污染或失效。
- 若选择邮寄样本，请使用提供的专用包装，并尽快寄出以确保样本活性。
- 检测费用为5500元，需自费结算，目前不在任何医保报销范围内。
- 收到报告后，建议预约专业的遗传咨询服务进行报告解读，切勿自行诊断。
- 检测结果属于个人敏感信息，请注意妥善保管报告，谨慎授权他人查阅。
- 请理解检测基于现有科学认知，未来随着研究深入，解读可能会更新。
- 检测结果可能揭示家族共有的遗传信息，分享前请考虑对家人的影响。
用户评价 (11条，均分5.0)
对比过几家，最终选择你们。采样环节的体验确实细致，比如消毒后护士会等酒精挥发一下再进针，这个细节很多地方会忽略，这里就做得很好，减少刺激感。整体物有所值。
机构回复
非常感谢您的慧眼选择与细节观察！专业正是体现在这些细微之处。我们坚持严格的操作规范，确保安全与舒适。您的认可让我们觉得一切努力都值得。
和老公一起来做优生检测，前台接待的小姐姐非常耐心，把整个流程和意义解释得清清楚楚。等待区有舒适的沙发和育儿杂志，还有免费的饮用水和WiFi。最让我印象深刻的是，每个房间的门牌和指引都非常清晰，不会让人迷路，感觉管理很规范。
机构回复
谢谢您的细致观察！流程清晰、指引明确是我们的基本要求，能让您和家人在整个过程中感到顺畅、不迷茫，我们非常开心。祝您备孕顺利！
最满意的是采样前的准备提醒，短信、公众号都发了注意事项，比如抽血前不用空腹，避免劳累等。让我和家人都很清楚，不会瞎紧张。实际采血时几乎无感，专业度体现在细节里。
机构回复
谢谢您关注到我们的细节！清晰的指引是为了让您安心、放心。我们相信充分的准备是顺利采样的第一步。很高兴这些提醒对您有帮助！
备孕时做的，当作一份高级孕检。虽然总价不低，但平摊到未来几十年和孩子的健康上，感觉性价比就上来了。就像买保险，希望用不上，但必须有。
机构回复
感谢您如此形象的比喻！预防性遗传检测的意义确实在于提前知晓风险、科学规划未来。感谢您将如此重要的“保险”托付给我们。
老公家族有遗传病史，我们孕早期就来查了。报告不仅确认了那个已知的致病基因，还意外发现了我携带的一个隐性致病基因，幸好老公不携带。解读医生像侦探一样，把我们的家系图都画出来分析，逻辑清晰，终于把多年的担忧理清了。
机构回复
能帮助您理清家族遗传风险，我们深感荣幸。家系绘图与分析是厘清遗传模式的关键步骤。很高兴检测结果为您带来了明确的答案和积极的备孕指导。
我们夫妻都是携带者，报告解读那天心情很沉重。顾问老师不仅专业地分析了风险评估，还给了很多积极的案例和心理支持，帮我们理性看待问题，找到了下一步的方向。专业性里带着温度，很难得。
机构回复
收到这样的评价，我们既感动又深感责任重大。在传递科学信息的同时，提供必要的心理支持与清晰可行的后续步骤，是我们遗传咨询的重要部分。请保持信心。
我是30岁怀二胎，想更放心些。服务流程很规范，每一步都有提醒。让我惊喜的是，完成所有服务后，还收到了一个细致的服务评价问卷，问得很细，看得出他们是真的想收集意见去改进，不是走形式。这种重视用户体验的闭环做得不错。
机构回复
您的每一个反馈对我们都极为宝贵，是驱动我们优化服务的核心动力。我们会认真分析问卷中的每一条意见，努力做得更好。再次感谢您！
因为家族有遗传病史，遗传咨询后决定做全外。准确性是我最看重的，结果出来和家族已知情况吻合，还发现了值得关注的新位点。数据分析感觉很扎实，参考的数据库也很新，专业度点赞。
机构回复
感谢您对数据准确性与专业性的认可。我们使用多数据库联合注释及最新文献佐证，确保分析结果的可靠性。家族史关联验证是对我们工作的最好肯定。
高龄产妇，报告涉及的信息量巨大。但最赞的是后续服务，一年内可以因为生育问题免费再咨询。我后来想起一个亲戚的病史，又打电话去问，咨询师很快调出我的报告，重新评估了相关基因的风险，这种持续的支持太难得了。
机构回复
感谢您的认可。我们设立的‘生育周期内免费再咨询’服务，就是希望成为您孕产期可靠的遗传顾问，随时应对您的新疑虑。您能充分利用这项服务，让我们觉得工作特别有意义。
我们夫妻是备孕时做的检测，主要是想看看有没有自己不知道的遗传病携带。预约流程很方便，线上就搞定了。取样盒寄到家，自己采唾液也不难。最满意的是，提交样本后每一步都有短信提醒‘样本已接收’‘正在检测’‘报告生成中’，感觉全程被关注着，没做甩手掌柜。
机构回复
谢谢您的细致反馈！透明的流程和及时的进度通知是我们服务的标准配置，就是为了让您在等待期间减少焦虑。很高兴这些细节能给您带来良好的体验，祝您早日迎来健康的宝宝！
客服提前把注意事项用清单列得明明白白，对于我这种健忘的孕妈太友好了。合作诊所的护士手法专业，抽血一点也不疼。报告PDF下载方便，还可以在手机里永久保存，方便随时给医生看。
机构回复
能为您提供清晰的指导和舒适的服务体验，我们非常高兴！纸质报告我们也可按需提供，电子报告永久保存是为了您就诊的便利。感谢您的选择！
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