肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在厦门完成实体瘤手术或治疗后,期望了解体内是否还有残留微小病灶的人。
- 在厦门发现肿瘤,想一次性全面了解基因信息,为后续选择靶向或免疫治疗方案提供参考。
- 在厦门的常规肿瘤基因检测未能找到明确用药指导,希望进行更深入探索的人。
- 肿瘤治疗后,希望通过基因信息动态监控复发风险,进行更精细化的健康管理的人。
- 有明确家族肿瘤史,且自身已确诊肿瘤,希望同时了解遗传风险与治疗靶点的人。
- 医生建议进行更全面的基因分析,以评估对某些特定疗法(如PARP抑制剂)敏感性的情况。
这个检测能查出什么?
您可以将这项检测想象成对肿瘤基因进行的‘人口普查’和‘身份核查’。它主要看两个层面:一是从肿瘤组织本身,查找近两万个基因上所有与肿瘤相关的‘拼写错误’,这包括关键位置的点突变、片段缺失或重复、以及少数基因融合。这些‘错误’可能指向特定的靶向药、免疫治疗或化疗方案的敏感性,还能计算出肿瘤突变负荷和微卫星稳定状态等免疫指标。二是从血液中核查遗传背景,看看这些‘错误’是否也存在于您天生的基因中,这可能关系到遗传风险。特别的是,它还能评估肿瘤细胞的‘同源重组修复’功能是否完好,这个结果与PARP抑制剂的疗效预测密切相关。需要提醒的是,这是一项深度测序,覆盖面广,但任何检测都无法保证100%找到用药靶点。如果肿瘤组织取样不理想(如肿瘤细胞太少),可能会影响检出效果。
检测过程麻烦吗?
检测的第一步是提供样本。根据您的情况,可以从四种组织样本中选择一种:手术或穿刺得到的石蜡切片/组织块、新鲜组织,或者在厦门的合作机构直接进行穿刺采样。如果选择邮寄样本,需要确保样本妥善保存。此外,还需要同步提供几毫升的全血样本,用于遗传背景的对照分析。采血通常在常规的医疗机构即可完成,无需特殊空腹准备,过程快速,只有轻微的针刺感。整个过程的核心在于获取合格的肿瘤组织样本,具体操作方式建议您与临床医生详细沟通。样本准备好后,可以联系检测机构安排递送。
结果准确吗?安全吗?
这项检测采用目前主流的深度测序技术,对基因关键区域的覆盖度高,能够灵敏地检测出低至一定比例的基因变异。检测在专业实验室环境下进行,操作流程标准化,数据经过多轮分析和人工审核,以确保结果的可靠性。所有个人基因数据均会进行加密处理,保护您的隐私安全。需要理解的是,基因检测结果是复杂医学决策的重要参考信息之一,但不能替代医生的综合诊断。当检测结果为阴性或未发现明确靶点时,仍需结合您的具体状况由医生进行综合判断。如果对结果有疑问,建议与医生或遗传咨询师进一步沟通。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测需要同时提供肿瘤组织样本和全血样本,缺一不可。
- 选择组织样本前,请务必与主治医生确认样本的可及性与代表性。
- 石蜡样本需确认保存时间,通常建议在特定年限内。
- 邮寄样本请使用检测机构提供的专用保存液和保温箱,确保冷链。
- 检测为自费项目,费用为27400元,请提前知悉并确认。
- 报告周期约为15个工作日,从样本合格入库起算,特殊情况可能延长。
- 收到报告后,建议与您的医生或专业遗传咨询师共同解读结果。
- 请妥善保管检测报告,它可能对您未来的长期健康管理有参考价值。
用户评价 (11条,均分4.5)
乳腺癌术后做的,主要关注遗传风险。没想到售后服务里还包括了一次针对家属的遗传咨询服务。客服主动询问我母亲和姐妹的情况,并建议了相关的筛查策略。这种将服务从患者个体延伸到家族健康的做法,非常负责任,也让我们全家更安心。
机构回复
感谢您的高度评价。肿瘤基因检测的意义常超越个体,关乎家族健康。我们很高兴能为您和您的家人提供延伸的遗传咨询支持,这是精准医疗人文关怀的重要体现。
单位体检异常后下的单。自己联系病理科切白片,医院流程有点慢,但检测机构这边效率很高,样本一到实验室,当天就入库了。后续每个环节(DNA提取、建库、测序、分析)在APP上都有状态更新,看着它一步步完成,挺有意思的,也放心。
机构回复
感谢您的细心观察与认可。我们开放实验室环节状态,正是为了践行透明化服务理念,让用户对自己的检测进度一目了然。祝您一切安好!
帮患癌的家人做的,流程便捷性打满分。但有个小建议,在线申请时填写的信息项有点多,有些医疗史不太确定,希望能简化一下或者有更明确的填写指导。其他环节都没得说,很专业。
机构回复
衷心感谢您细致的反馈。申请信息是为了帮助分析团队更全面地进行评估。我们将优化填写指引,让信息收集过程更清晰、高效。再次感谢您的建议。
测序服务本身是好的,也能感受到客服的积极。但有个小问题,不同客服对同一个技术问题的回答,偶尔会有细微出入,虽然不影响大局,但会让敏锐的用户产生一点点不确定感。比如关于一个变异检出限的问题,我问了两次,两次答案的表述有点不一样。希望内部培训能更统一。
机构回复
非常感谢您如此细致的观察和反馈。这对我们提升服务质量至关重要。我们将立即针对您提到的技术问题,复盘并统一解答口径,并加强客服团队的专业一致性培训,确保信息准确无误。
老公确诊肠癌,准备二次手术前,医生推荐做这个。价格确实是个考虑,但医生解释说,术前明确基因全貌,能指导术中术后更精准的治疗和用药,避免走弯路。我们被说服了。结果帮助制定了术后辅助化疗方案,还提示了复发后的备选方案。感觉这钱是为整个治疗过程买了个“导航仪”,不亏。
机构回复
感谢您的反馈。术前进行全面的基因检测,确能为手术及围手术期管理提供重要参考,实现治疗关口前移。很高兴我们的检测为您的家庭带来了明确的治疗指引。
价格确实不便宜,但考虑到它包含了组织样本的建库、测序、生信分析和临床解读全流程,而且用的是国际主流的测序平台,我觉得成本是合理的。就像买车,核心部件靠谱才能开得远。为可靠的技术付费,我认。
机构回复
非常赞同您的观点!我们坚持在核心技术和流程上采用高标准,确保检测结果的准确性和可靠性。这份投入能被您理解和认可,是对我们最大的支持。
检测挺好,就是价格对我家来说压力不小。不过你们提供了分期付款的选项,缓解了我们的燃眉之急,这点很人性化。如果能再推出一些针对不同经济状况的简化版套餐(比如聚焦核心基因)选择就更好了。
机构回复
感谢您的真实反馈。我们提供分期支付正是为了缓解患者的经济压力。您关于简化套餐的建议非常宝贵,我们已记录并会反馈给产品团队进行研究,以期满足更多样化的需求。
我是二次手术前医生让做的,为了确定手术范围。时间卡得比较紧,跟客服沟通后加了急。虽然加了点费用,但确实提前了好几天拿到报告,没耽误手术安排。这种灵活性对病人来说很重要。
机构回复
感谢您的理解与选择。针对紧急的临床需求,我们提供加急服务就是为了不耽误治疗时机。很高兴能及时支持到您的手术决策,祝您手术顺利,早日康复。
对比了几家,最终选择你们是因为看到介绍里对融合、扩增这些复杂变异也检测得比较准。我爸是肉瘤,结果确实测出了一个融合基因,匹配上了跨适应症的用药可能。虽然前路未知,但总算不是‘无药可用’了。
机构回复
感谢您的信赖和细致比较。对于肉瘤等复杂肿瘤,精准捕获各类变异至关重要。很高兴我们的技术能为叔叔带来新的选择。希望新方案能取得好效果!
检测本身没得说,准确快速。但感觉价格里有一部分是支付了后续的遗传咨询服务,我们家用不上这个服务(因为没发现胚系突变)。如果能推出一个不含遗传咨询的纯检测套餐,价格降一点,对我们这些只需要体细胞分析的用户会更友好。
机构回复
感谢您的宝贵意见。我们将套餐价格包含了遗传咨询,是为了确保一旦发现胚系突变,用户能立刻获得专业的解读与指导。您的建议我们已记录,会评估优化服务组合的可能性。
作为科研出身的人,我对检测的严谨性要求很高。咨询过程中,我提了几个比较技术性的问题,顾问没有敷衍,而是请技术同事给我回了电话,解答得很专业,这一点让我很放心。
机构回复
对待每一位用户的疑问,我们都秉持科学严谨的态度。很高兴我们的技术团队能与您进行深入交流,感谢您对我们专业深度的认可。
相关搜索
厦门万核医学检测中心
福建省厦门市海沧区霞阳南路29号